Genetica

Dankzij recente wetenschappelijke ontwikkelingen biedt PGT ons de mogelijkheid om deze beslissing te nemen op basis van de genetische gezondheid van het embryo.

PGD

Pre-implantatie genetische diagnose (PGD) verwijst naar genetische profilering van IVF embryo's voorafgaand aan de terugplaatsing in de baarmoeder van de patiënt. Tijdens PGD worden de embryo's gescreend op een aantal specifieke genetische aandoeningen zodat kan uitgesloten worden dat de geselecteerde embryo's drager zijn van deze specifieke afwijkingen.

PGD stelt patiënten met een erfelijke aandoening in hun familie in staat om de ziekte niet door te geven aan hun kinderen. Een specialist kan PGD aanbevelen als patiënten een familiegeschiedenis hebben van ernstige genetische ziekten of eerdere miskramen als gevolg van een genetische aandoening.

PGS

Ppre-implantatie genetische screening (PGS) zoekt niet naar een specifieke genetische aandoening maar laat toe om embryo's te identificeren die een verhoogd genetisch risico lopen. Bij PGS worden de embryo's gescreen op veel voorkomende chromosomale afwijkingen. Chromosomale afwijkingen zijn een belangrijke oorzaak van miskramen gefaalde implantatie. Ze kunnen ook oorzaak zijn ernstige aandoeningen zoals als het syndroom van Down.

PGS wordt aanbevolen voor:

• oudere patiënten (vrouwen ouder dan 35 jaar);
• patiënten met een voorgeschiedenis van terugkerende miskramen;
• patiënten met een historiek van meerdere gefaalde  IVF-cycli na embryoterugplaatsing;
• patiënten met een familiegeschiedenis van chromosomale ziekten.
   

NIPT leerst ons veel over de baby tijdens het eerste trimester. Dit is de meest vooruitstrevende manier om chromosomale aandoeningen en andere afwijkingen aan te tonen en wordt gebruiktin alle ontwikkelde landen.

Het onderzoek analyseert kleine stukjes DNA die circuleren in het bloed van een zwangere vrouw.

De tests worden aanbevolen bij

• Vrouwen boven 35 jaar;
• Vermoeden van een genetische afwijking na echografie;
• Zwangerschap na IVF of een andere ART methode;
• Een risico op genetische afwijkingen gedetecteerd tijdens  biochemische screening;
• Een genetisch defect in het DNA van een ander kind;
• Geschiedenis van een dood geboren kind;
• Premature arbeid of herhaald miskraam;
• Onverklaarde infertiliteit;
• De belangrijkste voordelen van NIPT zijn de hoge nauwkeurigheid en veiligheid. De kans op een foute diagnose bedraagt slechts 0,01%.
• Voor deze test wordt veneus bloed van de moeder gebruikt. De bloedafname is volkomen veilig voor baby en de moeder.
• Een ander voordeel is dat de tests heel vroeg in de zwangerschap (vanaf de 9de week) kan worden uitgevoerd.

Diagnostische mogelijkheden van de NIPT test

De test kan de volgende ziekten en afwijkingen detecteren:

• Down syndroom;
• Edwards syndroom;
• Patau syndroom;
• Turner syndroom;
• Klinefelter syndroom;
• Triple X syndroom;
• Dubbel Y syndroom.

Door analyse van het foetale DNA is het mogelijk om het geslacht te identificeren.

Alhoewel NIPT zeer nauwkeurige is, blijfthet toch een screeningstest. Dit betekent dat indien er afwijkingen worden gedetecteerd tijdens de test er nog steeds een bevestiging nodig is met meer een invasieve test, zoals foetale karyotypering.

De test wordt niet uitgevoerd:

• Voor de 9e week zwangerschap;
• Indien een selectieve reductie van een meerlingzwangerschap;
• Bij een meerlingzwangerschap met drie of meer foetussen;
• Bij zwangerschap via een draagmoeder;
• Bij zwangerschap na IVF met donor eicellen.

Indien u meer informatie wenst over deze techniek neem dan telefonisch kontakt op met de kliniek of via ons online inlichtenformulier.